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Si les urines ont une couleur de porto, il s’agit sans doute d’une porphyrie. Qu’est-ce que c’est ? Quels en sont les symptômes ? Et comment s’en débarrasser ?
Le point dans notre article.
Porphyrie : définition
La porphyrie désigne une maladie héréditaire rare qui touche une personne sur 50 000 :
- Elle est caractérisée par une accumulation de porphyrines (les porphyries se combinent avec le fer pour donner l’hème, composante principale de l’hémoglobine).
- La maladie est due à une mutation dans l’un des gènes impliqués dans la production de l’hème.
Il existe deux catégories de porphyrie :
- la porphyrie aiguë, qui affecte principalement le système nerveux ;
- la porphyrie cutanée, qui affecte (comme son nom l’indique) principalement la peau.
L’hème est une composante majeure de l’hémoglobine, la molécule qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Elle joue aussi un rôle dans la dégradation de produits chimiques de sorte qu’ils soient éliminés du corps.
Bon à savoir : hériter d’un gène muté provoque la porphyrie mais pas forcément les symptômes associés. Il est ainsi possible d’avoir un porphyrie dite latente, c’est à dire sans symptômes.
Symptômes caractéristiques de la porphyrie
Les manifestations de la maladie diffèrent en fonction du type d’atteinte.
Porphyrie aiguë
Dans le cas de la porphyrie aiguë, les symptômes touchent le système nerveux. Ils apparaissent rapidement et peuvent dans certains cas être mortels. Ils durent en général une à deux semaines. Citons pêle-mêle :
- une douleur abdominale sévère ;
- une distension abdominale (un gonflement de l’abdomen) ;
- une douleur à la poitrine, aux jambes et au dos ;
- des insomnies ;
- des palpitations cardiaques ;
- de l’hypertension ;
- des vomissements ;
- de l’anxiété ;
- de la confusion et d’autres modifications mentales comme une paranoïa, ou encore des hallucinations ;
- des difficultés à respirer ;
- des douleurs musculaires ;
- ou même une paralysie.
Porphyrie cutanée
Dans le cas de la porphyrie cutanée, la peau est rendue plus sensible à la lumière du soleil. Ainsi, lors d’une exposition au soleil, les symptômes sont notamment :
- une sensation de brûlure ;
- la survenue de rougeurs douloureuses et soudaine de la peau, ainsi qu’un gonflement (œdème) ;
- des démangeaisons ;
- des cloques ;
- une augmentation de la pilosité.
Dans les deux types de porphyrie, l’urine est colorée, rouge ou brune.
Bon à savoir : chez les femmes, les crises de porphyrie aiguë sont rares avant la puberté et après la ménopause.
Facteurs environnementaux
En plus du risque génétique, certains facteurs environnementaux peuvent aussi déclencher des symptômes :
- c’est notamment le cas de certaines drogues et produits chimiques ;
- mais aussi des régimes amaigrissant ;
- des infections ;
- des maladies du foie ;
- de la consommation d’alcool et de tabac ;
- de l’exposition au soleil ;
- ou encore de l’excès de fer dans l’organisme.
Porphyrie : traitements
La plupart des traitements s’attachent à soulager les symptômes qui apparaissent dans le cas d’une porphyrie aiguë :
- des analgésiques, pour calmer les douleurs ;
- des bêtabloquants, pour traiter l’hypertension et les problèmes cardiaques ;
- des médicaments pour diminuer l’anxiété ;
- ou encore des antiémétiques pour prévenir les vomissements.
Dans le cas d’une porphyrie cutanée, le traitement consiste à réduire l’exposition au soleil :
- mais aussi de prendre du bêta-carotène ;
- ou de la vitamine D.
Pour aller plus loin :
- Le soleil, et plus particulièrement les rayons ultraviolets, sont un facteur externe du vieillissement cutané.
- L’hémoglobine, c’est quoi exactement ? On vous explique.
- Comment traiter une infection urinaire ? Les infos dans notre fiche pratique.